z17丨孤独“谱系”被推翻了吗：评Frith（2026）对孤独谱系诊断扩张的质疑

作者：z17

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文章结构：

1. 引言
2. 群体不同，不等于其中一组诊断错误
3. 诊断率上升不能直接证明过度诊断
4. 社会环境的变化提供了另一种解释
5. 对伪装的批评提出了重要问题，但不能直接推导诊断扩张
6. 亲历经验在孤独谱系科学中的认识论价值
7. 晚诊女性的诊断差异不能等同于诊断错误
8. 社会传播、自我识别与诊断扩张：需要区分类别变化与诊断错误
9. Frith对神经多样性的批评基于一个过度简化的理论框架
10. 诊断精确化需要更好的证据

引言 link

Frith（2026）提出了一个重要问题：
当代孤独谱系（autism spectrum）是否已经扩张到削弱其临床和科学意义？
她指出，近年来诊断增长主要集中于无智力障碍、青春期或成年后确诊者以及女性，而早诊与晚诊群体在表型、共病和遗传关联上存在明显差异。基于这些差异，Frith提出当代孤独谱系可能包含本质不同的人群，部分晚诊者可能属于其他诊断类别。
这一问题值得研究，但现有证据尚不足以支持这一推论。

Frith文章中的核心推理反复遵循同一模式：群体差异被解释为潜在误诊，诊断增长被解释为阈值降低，伪装（masking）和自我报告（self-report）的局限被视为诊断扩张的机制，而社会传染（social contagion）和身份形成（identity formation）则被用于解释类别边界的扩大。
这些机制均值得检验，但它们目前支持的是“可能影响诊断实践”，而非“已经证明诊断扩张主要源于误诊”。两者之间仍缺少关键的经验验证。

群体不同，不等于其中一组诊断错误 link

Frith（2026）最有力的论据来自早诊与晚诊孤独谱系（early- and late-diagnosed autism）的差异。她指出，晚诊群体中女性比例更高、智力障碍较少，并表现出不同的精神科共病和遗传关联。基于这些差异，Frith提出晚诊孤独谱系（late-diagnosed autism）可能包含诊断误分类（diagnostic misclassification）。

然而，这些观察结果本身并不能区分不同解释。

至少存在三种相容的可能机制。

• 第一，部分晚诊者确实可能被错误归入孤独谱系类别（autism category），其困难更适合由注意缺陷/多动障碍（ADHD）、抑郁或其他诊断解释。
• 第二，孤独谱系（autism）本身可能包含不同的发展路径和遗传剖面，早诊与晚诊群体（early- and late-diagnosed groups）的差异反映的是内部异质性，而非诊断错误。
• 第三，诊断过程本身具有选择性。确诊年龄（Age at diagnosis）并非神经发育表型（neurodevelopmental phenotype）的直接指标，而是受到家庭和学校识别、临床知识、服务可及性、性别规范、共病表现以及社会环境等因素影响的结果。
  不同诊断路径可能优先识别不同表型，从而形成不同的临床和遗传特征。

关键问题因此不是早诊与晚诊群体是否存在差异，而是这些差异是否能够特异性支持误分类（misclassification），并排除发育异质性（developmental heterogeneity）和确认效应（ascertainment effects）。
现有观察性数据尚不能完成这一判断。

Zhang et al.（2025）的遗传研究进一步说明了这一点。
该研究发现早诊与晚诊孤独谱系具有不同的多基因剖面（polygenic profiles），其中晚诊相关遗传因素与注意缺陷/多动障碍、抑郁和创伤后应激障碍（PTSD）存在更强关联。Frith将这一发现解释为潜在诊断误分类的证据。

值得指出的是，误分类是Frith的转述，而非作者的结论。Zhang et al.（2025）自己将发现解读为早诊与晚诊孤独谱系具有不同的发育轨迹和遗传剖面，即孤独谱系内部的异质性，并明确强调医疗可及性、污名和性别偏见等社会因素深刻影响谁在何时获得诊断，将遗传与社会因素的交互列为下一步研究方向。把这项研究读作误诊证据，是对原作者立场的挪用。

即使抛开作者立场，遗传差异本身也不能直接决定其来源。
如果诊断路径优先捕捉不同表型剖面（phenotype profiles），那么按诊断时间（diagnosis timing）分组也可能富集不同的遗传风险组合。换言之，按表型选择会导致遗传剖面差异（selection on phenotype can generate differences in genetic profiles）。前述三种机制在遗传层面同样无法被排除。

因此，Zhang et al.（2025）的发现强化了孤独谱系异质性（autism heterogeneity）的证据，但尚未单独证明诊断误分类。异质性不等于无效性（Heterogeneity is not invalidity）。

诊断率上升不能直接证明过度诊断 link

Frith将孤独谱系人口比例（autism prevalence）的巨大增长与诊断标准扩大和阈值降低联系起来。
孤独谱系的诊断概念从早期狭窄的坎纳型孤独谱系（Kannerian autism）扩展至今天更加异质的谱系（spectrum），这一长期趋势已有充分记录（Mandy, 2025; Rosen et al., 2021）。争议在于诊断边界扩大意味着什么，以及这种扩大是否一直沿同一方向发生。

Frith将《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）描述为诊断标准的进一步扩大和诊断阈值的进一步降低。这一概括过于单向。
《精神障碍诊断与统计手册》第五版确实扩大了对历史症状、感觉特征（sensory features）以及可能被后天习得的策略（learned strategies）掩盖的表现的识别，同时也通过取消《精神障碍诊断与统计手册》第四版（DSM-IV）中较宽泛的未特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）类别以及重新设定核心诊断要求，在部分维度上提高了进入孤独谱系障碍类别（ASD category）的要求。
Mandy et al.（2017）进一步显示，部分具有显著社会沟通困难但未达到《精神障碍诊断与统计手册》第五版孤独谱系障碍（DSM-5 ASD）标准的个体被归入社会〔语用〕沟通障碍（Social (Pragmatic) Communication Disorder），而该群体在表型上与孤独谱系存在连续性。因此，《精神障碍诊断与统计手册》第五版在形式标准上包含一定程度的收紧（narrowing）（Mandy, 2025）。然而，这种形式标准上的部分收紧并未阻止2013年后孤独谱系诊断率（autism diagnosis rates）的持续增长。

因此，《精神障碍诊断与统计手册》第五版更准确地被理解为对诊断边界（diagnostic boundary）的重新划定，而非单向扩大或收紧。某些变化提高了对隐蔽、历史性和感觉表现（sensory presentations）的敏感度（sensitivity），另一些变化则提高了进入孤独谱系障碍类别的要求。

诊断边界扩大也不能直接证明过度诊断（overdiagnosis）。
后者需要证据表明相当比例的新增病例属于假阳性（false positives），而诊断率上升本身无法提供这一信息。标准扩大、识别改善、服务可及性增加、诊断替代（diagnostic substitution）、历史漏诊的纠正以及过度诊断均可能推动诊断率增长。
将孤独谱系人口比例膨胀（prevalence inflation）直接解释为诊断膨胀（diagnostic inflation），再进一步推断误诊（misdiagnosis），跨越了两个尚未得到验证的环节。

社会环境的变化提供了另一种解释 link

Frith的解释还有一个盲点：她主要把阈值变化（threshold change）理解为个体端的变化，即越来越轻、越来越不典型的人被纳入孤独谱系。
但如果改变的不只是诊断标准，而是孤独谱系特征（autistic traits）所处的环境呢？

Mandy（2025）发展了Chapman（2023）在《常态帝国》（Empire of Normality）中提出的观点：后工业化社会越来越依赖特定形式的社交性（sociability）、灵活性（flexibility）、团队协作（teamwork）、自我呈现（self-presentation）和情绪劳动（emotional labour）。
Mandy进一步整合经济学、社会学和心理学证据指出，劳动市场中非常规人际任务（non-routine interpersonal tasks）增加，社交技能（social skills）的经济回报提高，教育则越来越强调合作学习（collaborative learning）、小组合作（group work）、演示汇报（presentation）和社会情绪能力（social-emotional competencies），并持续按照规范化标准评价儿童的社会表现。

由此产生的可能不是更多孤独谱系特征，而是更窄的环境容忍区间。

相同程度的神经发育差异（neurodevelopmental difference），在要求较低或更加匹配的环境中可能不会产生显著障碍。在高度社会化、灵活化和竞争性的环境中，却可能产生残障（disability）、疏离（alienation）和痛苦（distress）。Mandy因此提出，现代环境可能降低了孤独谱系特征转化为具有临床意义的残障（clinically significant disability）的阈值。

换言之，诊断率的上升可能同时反映了诊断阈值（diagnostic threshold）与致残阈值（threshold of disablement）的变化。

这为同一个流行病学现象（epidemiological phenomenon）提供了与Frith截然不同、但同样符合现有观察的解释：
个体离传统孤独谱系原型更远了，或者社会对神经典型功能（neurotypical functioning）的要求更近了。
Frith主要考虑前者，却没有排除后者。Mandy的解释同样需要进一步检验，但在观察性数据尚不能区分这些竞争性假设（competing hypotheses）的情况下，将误分类置于优先位置缺乏充分依据。

对伪装的批评提出了重要问题，但不能直接推导诊断扩张 link

Frith对伪装的质疑值得认真对待。
她问：如果缺乏明显孤独谱系特征（autistic features）可以用“伪装得很好”解释，那么伪装是否可能成为不可证伪的诊断理由？如果耗竭（exhaustion）、疲劳（fatigue）和耗竭（burnout）同样存在于其他心理状况中，孤独谱系伪装（autistic masking）又如何区别于普通人的印象管理（impression management）？

这是一个构念效度问题（construct-validity problem）。但构念边界模糊，不意味着构念不存在。依赖自我报告，也不意味着现象不真实。

需要承认，伪装与耗竭、焦虑（anxiety）、较低福祉（poorer wellbeing）的关联证据较多依赖自我报告和横断面设计。因此，这些研究不能直接反驳Frith对测量有效性的质疑。它们的重要意义在于提出了另一个问题：外显行为是否能够充分代表个体长期的神经发展特征。

一个人在有限临床情境中表现出的行为，并不一定完整反映其长期的社会沟通方式、感觉体验和调节需求。行为可见性的降低可能反映长期适应社会规范的结果，而不能单独证明相关差异不存在。

但由“症状可被掩盖”推导“诊断阈值因此降低到缺乏约束”，在逻辑上并不成立。《精神障碍诊断与统计手册》第五版仍要求存在具有临床意义的功能损伤（clinically significant impairment）。伪装解释的是可观察体征，即可观察特征（observable features）的减少，而非所有诊断证据的消失。发育史（Developmental history）、旁证信息（collateral information）和功能影响（functional impact）仍然是临床评估的重要组成部分。一个仅依赖伪装、缺乏其他支持证据的诊断，是不充分的临床实践，而非伪装概念本身造成的必然结果。

未来研究需要进一步区分孤独谱系掩饰（autistic camouflaging）与一般自我呈现在动机、认知成本、发展轨迹和心理代价上的差异，并考察伪装在临床评估中的实际作用。在这些问题得到回答之前，伪装的临床解释价值仍存在不确定性。将其作为诊断扩张的主要驱动因素，则超出了现有证据能够支持的范围。

亲历经验在孤独谱系科学中的认识论价值 link

Frith指出，亲历经验（lived experience）对理解孤独谱系者的经验（autistic people’s experiences）具有重要价值，但警告不加批判地将主观体验转化为诊断依据可能导致诊断扩张。她特别指出，感觉敏感（sensory sensitivity）、社交耗竭（social exhaustion）、伪装和耗竭都不是孤独谱系特异的（autism-specific），单凭这些体验无法建立诊断。此外，她提出，依赖主观报告（subjective reports）进行诊断需要结合直接观察（direct observation）和他人报告（reports by others），否则可能忽视表达能力、文化背景和元认知差异对自我描述的影响。

这一提醒具有合理性。诊断判断需要综合多来源证据，包括发育史、旁证信息、临床观察（clinical observation）、自我报告和功能影响。任何单一信息来源都不足以独立决定诊断。

然而，诊断证据的局限性并不意味着亲历经验在孤独谱系科学（autism science）中仅具有辅助性的价值。临床观察和旁证信息同样依赖解释框架和具体情境。孤独谱系特征（Autistic characteristics）可能在有限的临床互动中并不明显，而他人报告也会受到观察者对孤独谱系表现（autistic presentations）的理解、期待以及既有概念影响。因此，不同证据来源都需要被批判性评估，而不存在完全脱离解释过程的“客观观察”。

更重要的是，亲历经验的科学价值并不局限于诊断判断。它能够影响研究者如何提出问题、建立概念以及解释孤独谱系经验（autistic experiences）。Dwyer（2022）指出，神经多样性研究路径（neurodiversity approaches）要求研究者反思关于残障和神经发育差异的理论假设，因为这些假设会影响哪些现象被视为需要解释，以及如何解释这些现象。

例如，双向同理心问题（double empathy problem）提出了不同于传统基于缺陷的框架（deficit-based framework）的解释路径，强调孤独谱系者的社交困难（autistic people’s social difficulties）也可能源于不同神经类型之间的互动失配（Milton, 2012）。这说明孤独谱系者的叙述（autistic people’s accounts）不仅描述个人经历，也能够揭示传统研究框架可能忽视的互动机制。

因此，亲历经验不应被直接等同于诊断证据（diagnostic evidence），但也不应被视为缺乏科学价值的主观叙述。
它是理解孤独谱系复杂性（autism complexity）的重要知识来源，同时需要与其他证据来源结合，并接受系统性的经验检验。

晚诊女性的诊断差异不能等同于诊断错误 link

Frith进一步质疑女性诊断不足（underdiagnosis）的主流解释，提出大量晚诊女性可能属于其他诊断类别（diagnostic categories）。作为竞争性假设（competing hypothesis），这完全可以检验；作为当前证据支持的解释，则明显过早。

女性晚诊既可能包含误诊，也可能反映识别偏差（recognition bias）、不同表现形式、共病遮蔽、社会期待或掩饰（camouflaging）。Bargiela et al.（2016）对晚诊孤独谱系女性（autistic women）的研究记录了她们长期未被识别的孤独谱系经验（autistic experiences）和主动模仿、隐藏差异的经历。这类研究不能证明所有晚诊女性都被正确诊断，却足以说明“晚诊等于可疑的孤独谱系诊断（late diagnosis = questionable autism）”不是唯一合理解释。

全文最让我意外的论证在这里：
Frith用Temple Grandin一个人回应孤独谱系是否存在男性中心原型（male-centric prototype）。一个高度可见的孤独谱系女性（autistic woman）的存在，无法反驳诊断样本、评估工具和临床原型（clinical prototypes）中是否存在系统性的性别偏差。
个例不能承担群体层面的反证功能。

真正需要的是纵向与诊断验证研究（longitudinal and diagnostic-validation research），比较不同性别和诊断年龄群体的发育轨迹（developmental trajectories）、多信息提供者历史资料（multi-informant histories）和鉴别诊断（differential diagnoses），而不是从晚诊（late diagnosis）本身推断诊断真实性（diagnostic authenticity）。

社会传播、自我识别与诊断扩张：需要区分类别变化与诊断错误 link

Frith认为，社交媒体可能通过社会传染改变孤独谱系类别的边界。个体接触网络中的孤独谱系叙事（autism narratives）后，可能使用这一框架重新解释自身经历，并逐渐形成与孤独谱系相关的身份认同。她指出，这一过程并不意味着个体故意伪装，而是一种社会分类影响个体自我理解的过程。然而，Frith进一步提出，当这种过程与医学标签结合时，可能推动孤独谱系类别的过度扩张。

这一问题具有理论意义。医学分类并非完全独立于社会过程存在。Hacking（1995）的人类种类的循环效应（looping effects of human kinds）提出了类似观点：分类系统影响人们如何理解自身，而被分类者的反应又会反过来改变分类系统的发展。因此，研究社会传染和身份形成对理解孤独谱系概念的演变具有重要价值。

然而，Frith对这一过程的解释仍然存在偏向。她主要关注孤独谱系作为一种解释框架为何变得越来越具有吸引力，却较少考虑为什么越来越多人需要这样的解释框架。自我识别增加可能反映类别传播，也可能反映长期存在的诊断缺口、历史性漏诊以及正式评估体系未能充分捕捉某些孤独谱系表现。

此外，一个诊断类别帮助大量个体重新解释过去长期无法理解的困难，这种解释效力本身不能被视为该类别失效的证据。对许多晚诊孤独谱系成年人（autistic adults）而言，诊断出现在长期的社会困难、心理健康问题、自我责备和环境不匹配之后（Mandy, 2025）。需要说明的是，这一事实与误诊假说和漏诊假说同样相容。确诊前的真实痛苦既可能是未被识别的孤独谱系，也可能是其他状况。因此它不能证明标签正确，只是“网络身份认同”并非自我识别增加的唯一来源。

这并不意味着自我诊断（self-diagnosis）不存在问题。在线问卷、社交媒体内容以及简化的孤独谱系叙事确实可能导致对孤独谱系特征的过度概括。Aragon-Guevara et al.（2025）发现，TikTok上大量孤独谱系相关信息视频（autism-related informational videos）存在不准确或过度概括的问题，说明在线信息环境需要受到批判性关注。

然而，自我识别（self-identification）的增加不能直接等同于诊断膨胀。判断自我识别是否导致误诊，需要回答一个更具体的问题，即这些个体在接受专业评估后，有多少最终不符合孤独谱系诊断标准（autism diagnostic criteria）？目前关于自我诊断、社交媒体接触（social media exposure）和假阳性诊断（false-positive diagnosis）之间关系的直接证据仍然有限。

因此，社会传染和身份形成可以解释孤独谱系类别如何受到社会过程影响，但它们无法单独说明诊断扩张代表的是类别滥用，还是过去未被识别需求的显现。
区分这两种可能，需要直接研究诊断准确性，而非仅观察越来越多人开始使用孤独谱系这一解释框架。

Frith对神经多样性的批评基于一个过度简化的理论框架 link

文章对神经多样性（neurodiversity）的处理存在更根本的概念问题（conceptual problem）。

Frith把神经多样性与残障的社会模型（social model）紧密绑定，并提出一个所谓矛盾：如果孤独谱系是差异（difference）而不是病症（disorder），为什么孤独谱系者（autistic people）又需要依赖医学诊断获得合理便利（accommodations）？她进一步认为，这种框架更适用于晚诊者（late-diagnosed people），而难以解释具有智力残障（intellectual disability）、极少言语（minimal speech）或高支持需求（high support needs）的孤独谱系者。

这一论证的问题在于，它将神经多样性简化为一个关于孤独谱系本体属性的选择，即孤独谱系应被理解为差异还是病症。然而，当代神经多样性研究（neurodiversity scholarship）关注的并不是在两者之间进行选择，而是解释神经差异如何在特定社会和环境条件下产生不同程度的残障。

Dwyer（2022）指出，神经多样性研究路径需要与强社会模型（strong social model）区分。强社会模型强调社会障碍在残障形成中的作用，而互动论/生态学研究路径（interactionist/ecological approaches）则认为残障产生于个体特征与环境情境的互动。在这一框架下，孤独谱系者可以同时具有真实的感觉（sensory）、沟通（communication）、执行功能（executive-function）或调节困难（regulation challenges），而这些特征造成的功能影响则取决于环境要求、社会支持和可及性。这一理解也有经验依据。Kapp et al.（2013）的调查显示，即使在认同神经多样性的受访者中，缺陷（deficit）与差异也未被当作互斥选项。

这一点直接回应了Frith提出的所谓矛盾。承认孤独谱系具有神经发育基础（neurodevelopmental basis），并不决定其功能后果必然由个体单方面产生；同样，承认环境参与塑造残障，也不意味着个体层面的困难不存在。至于诊断，孤独谱系者依赖医学诊断获得合理便利，反映的是福利、教育和医疗制度将诊断设为资源准入门槛的制度安排，而非关于孤独谱系本体的理论让步。在既有制度下通过诊断主张支持，与主张障碍部分来自环境之间，不存在逻辑矛盾。由于残障是个体特征与环境互动的结果，干预可以针对个体、环境，或二者同时进行。支持（Support）、技能发展（skill development）和治疗（treatment）均可以与神经多样性研究路径相容，而关键区别在于干预目标是否仅仅指向常态化（normalisation），还是同时关注自主（autonomy）、福祉（wellbeing）和生活质量（quality of life）。

Frith对高支持需求孤独谱系（high-support-needs autism）的关注具有重要意义，但这一群体并不构成神经多样性研究路径的反例。神经多样性知情视角（Neurodiversity-informed perspectives）可以同时承认极少言语的孤独谱系者（minimally speaking autistic people）所经历的重大沟通和生活支持需求（Dwyer, 2022）。辅助与替代沟通（AAC）、环境调整和日常生活支持均可以作为回应这些需求的重要方式。

因此，神经多样性研究路径提供的并非一种否认残障的解释，而是一种更复杂的残障理解框架，将孤独谱系者的经验理解为神经发育特征（neurodevelopmental characteristics）、环境条件与支持系统持续互动的结果。

诊断精确化需要更好的证据 link

孤独谱系的高度异质性确实要求更精细的表型刻画（phenotyping）和诊断研究（diagnostic research）。但现有证据证明的是群体差异，而非这些差异源于误诊。
区分诊断误分类、不同发育路径（developmental pathways）、历史性识别不足（historical under-recognition）、确认过程（ascertainment processes）和个体—环境匹配（person-environment fit），需要能够直接检验这些竞争性假设的研究。

诊断精确性（Diagnostic precision）不能建立在对某一群体诊断真实性的预设之上。异质性说明我们对孤独谱系的理解仍不够精确，它本身不是误诊的证据。

本文首发：脑脑空间NeuroBridge网站
本文亦见：脑脑空间微信公众号
Firth(2026)译文：脑脑空间微信公众号
首发时间：2026-08-27
首发排版：XyZ

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